تصویری: آیا می توانید از بیماری تای ساکس بمیرید؟
2024 نویسنده: Michael Samuels | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2023-12-16 01:42
نوزادان کلاسیک تای - بیماری ساکس کشنده است بیماری و کودکان مبتلا به این بیماری معمولا بمیر در سن 5 سالگی. نوجوان تای - ساکس همچنین کشنده است، با مرگ در نوجوانی یا اوایل بزرگسالی. چشم انداز بلند مدت فرم بزرگسالان مشخص نیست.
به طور مشابه ، س askedال می شود ، امید به زندگی فردی که به بیماری تای ساکس مبتلا است چقدر است؟
مردم با شکل نوجوانان از تای - ساکس معمولاً بین 2 تا 10 سالگی علائم را نشان می دهد و معمولاً از بین می رود سن 15. علائم ممکن است شامل تار شدن گفتار ، گرفتگی عضلات و لرزش باشد. امید به زندگی با این شکل از متفاوت است بیماری ، و قدری مردم عادی داشتن طول عمر.
به همین ترتیب ، در بیماری تای ساکس چه اتفاقی برای بدن می افتد؟ تای - بیماری ساکس رخ می دهد وقتی که بدن فاقد هگزوزآمینیداز A است. این پروتئینی است که به تجزیه گروهی از مواد شیمیایی موجود در بافت عصبی به نام گانگلیوزیدها کمک می کند. بدون این پروتئین ، گانگلیوزیدها ، به ویژه گانگلیوزید GM2 ، در سلول ها ، اغلب سلول های عصبی مغز ، تجمع می یابد.
با در نظر گرفتن این نکته ، چگونه افراد مبتلا به تای ساکس می میرند؟
سن مرگ معمولاً بین 2 تا 4 سال است ، اغلب به دلیل ذات الریه. سن مرگ معمولاً در سنین نوجوانی است ، معمولاً ناشی از عفونت است ، اگرچه برخی از آنها چنین خواهند شد بمیر خیلی زودتر کمبود مزمن هگزوزامینیداز A معمولاً قبل از 10 سالگی ایجاد می شود اما مردم انجام میدهند به همان اندازه مهارت های حرکتی خود را از دست ندهید کسانی که با تای - ساکس.
بیماری تای ساکس چگونه منتقل می شود؟
تای - بیماری ساکس است به ارث رسیده در به روش اتوزومال مغلوب این بدان معناست که داشتن بیماری ، فرد باید در هر دو نسخه از ژن مسئول در هر سلول جهش داشته باشد. هیچیک از والدین نمیتوانند قبل یا در طول بارداری انجام دهند که باعث ایجاد فرزند شود تای - بیماری ساکس.
توصیه شده:
نقش لیزوزومها در بیماری تای ساکس چیست؟
ژن HEXA دستورالعمل هایی را برای ساخت بخشی از آنزیمی به نام بتا هگزوزامینیداز A ارائه می دهد که نقش مهمی در مغز و نخاع دارد. این آنزیم در لیزوزومها وجود دارد که ساختارهایی در سلولها هستند که مواد سمی را تجزیه کرده و به عنوان مراکز بازیافت عمل می کنند
بیماری تای ساکس از چه چیزی نامگذاری شده است؟
نام این بیماری از چشم پزشک بریتانیایی وارن تای گرفته شده است که برای اولین بار در سال 1881 لکه قرمز روی شبکیه چشم را توصیف کرد، و برنارد ساکس متخصص مغز و اعصاب آمریکایی از بیمارستان Mount Sinai که تغییرات سلولی تای ساکس را توصیف کرد و به افزایش شیوع آن اشاره کرد. یهودی اروپای شرقی (
آیا می توانید ناگهان بر اثر بیماری لوپوس بمیرید؟
مرگ ناگهانی در بیماران لوپوس در ادبیات غیر معمول است. چند مورد مرگ ناگهانی ناشی از سکته قلبی گزارش شده است. یکی از آنها بیمار مبتلا به میوکاردیت و تیروئیدیت بود که ظاهراً نارسایی میوکارد و آریتمی های منجر به مرگ داشت
کدام اندامک باعث ایجاد تای ساکس می شود؟
Tay-Sachs یک بیماری اتوزومی مغلوب است که در اثر جهش در هر دو آلل ژن (HEXA) در کروموزوم 15 ایجاد می شود. HEXA زیرواحد آلفا آنزیم β-hexosaminidase A. را کد می کند. این آنزیم در لیزوزومها یافت می شود ، اندامکهای بزرگ تجزیه مولکول هایی برای بازیافت توسط سلول
بیماری تای ساکس از کجا نشأت گرفته است؟
تشخیص افتراقی: بیماری سندوف ، لی