چه چیزی باعث سندرم کوکین می شود؟

2024 نویسنده: Michael Samuels | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2023-12-16 01:43

سندرم کوکاین است باعث با جهش در ژن های ERCC8 (CSA) یا ERCC6 (CSB). وراثت اتوزومی مغلوب است. نوع 2 شدیدترین افراد است و افراد مبتلا معمولاً از دوران کودکی جان سالم به در نمی برند. افراد مبتلا به نوع 3 تا اواسط بزرگسالی زندگی می کنند.

به طور مشابه می توان پرسید ، امید به زندگی برای سندرم کوکاین چقدر است؟

امید به زندگی برای نوع 1 تقریباً 10 تا 20 سال است. سندرم کوکاین نوع 2 (نوع B) ، همچنین به عنوان "cerebro-oculo-facio-skeletal (COFS)" شناخته می شود سندرم "(یا" پنا شوکر سندرم نوع II ") ، شدیدترین زیرگونه است. متوسط طول عمر برای کودکان با نوع 2 تا 7 سال است سن.

علاوه بر موارد فوق ، آیا سندرم کوکین کشنده است؟ سندرم کوکاین (CS) ، همچنین Neill-Dingwall نامیده می شود سندرم ، یک مورد نادر است و کشنده عصبی مغزی مغلوب اتوزومی مغلوب بی نظمی با نارسایی رشد ، اختلال در توسعه سیستم عصبی ، حساسیت غیر طبیعی به نور خورشید (حساسیت به نور) ، اختلالات چشم و پیری زودرس مشخص می شود.

به طور مشابه ، ممکن است بپرسید علائم سندرم کوکاین چیست؟

ویژگی های عمده ای از سندرم کوکاین شامل کند شدن رشد طبیعی (کوتولگی) در اواخر دوران نوزادی ، حساسیت شدید به نور (حساسیت به نور) و ظاهر زودرس (پروژروئید) است.

سندرم ورنر چقدر شایع است؟

سندرم ورنر بسیار در نظر گرفته می شود نادر به تخمین زده می شود که از هر 200 هزار نفر در ایالات متحده 1 نفر ممکن است داشته باشند سندرم ورنر . سندرم ورنر تا حدودی بیشتر است مشترک در ژاپن و ساردینیا در ایتالیا ، جایی که تخمین زده می شود 1 در 30،000 نفر ممکن است به این بیماری مبتلا باشند.