کمپلکس سل اسکلروز روی کدام کروموزوم قرار دارد؟

2024 نویسنده: Michael Samuels | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2023-12-16 01:42

تجزیه و تحلیل ژنتیک

مجتمع اسکلروز غده ای یک اختلال اتوزومال غالب است که در اثر جهش در یکی از دو ژن شناخته شده ایجاد می شود. ژن TSC1 است واقع شده بر کروموزوم 9q34 و ژن TSC2 روشن است کروموزوم 16p13

علاوه بر این ، اسکلروز سل چه نوع جهش است؟

جهش ها در ژن TSC1 یا TSC2 می تواند باعث شود اسکلروز غده ای پیچیده ژن های TSC1 و TSC2 دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئین های هامارتین و توبرین به ترتیب ارائه می دهند. در داخل سلول ها ، این دو پروتئین به احتمال زیاد با یکدیگر همکاری می کنند تا به رشد و اندازه سلول ها کمک کنند.

ثانیاً ، علت بیماری توبروز اسکلروز چیست؟ اسکلروز غده ای است باعث با تغییرات (جهش) در ژن TSC1 یا TSC2. این ژن ها در تنظیم رشد سلولی نقش دارند و جهش ها منجر به رشد غیرقابل کنترل و تومورهای متعدد در سراسر بدن می شوند.

ثانیاً ، غده های مبتلا به اسکلروز سل غده چیست؟

نام اسکلروز غده ای از ویژگی ناشی می شود غده یا ندول های شبیه سیب زمینی در مغز ، که با افزایش سن آهک می گیرند و سخت یا اسکلروتیک می شوند. این اختلال-که زمانی به عنوان اپیلویا یا بیماری بورنویل شناخته می شد-اولین بار توسط یک پزشک فرانسوی بیش از 100 سال پیش شناسایی شد.

آیا اسکلروزیس توبروز شایع است؟

اسکلروز غده ای یک بیماری ژنتیکی نادر است که از هر 6000 نوزاد 1 نفر را در ایالات متحده مبتلا می کند. تقریباً 40 ، 000 تا 80 ، 000 نفر در ایالات متحده این کار را دارند اسکلروز غده ای به برآورد می شود که شیوع در اروپا تقریباً 1 در 25 ، 000 تا 1 در 11 ، 300 است.