سندرم دی جورج چگونه تشخیص داده می شود؟

2024 نویسنده: Michael Samuels | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2023-12-16 01:43

تشخیص . سندرم دی جورج رایج ترین است تشخیص داده شده با یک خون تست که FISH analysis (Fluorescent In Situ Hybridization) نامیده می شود. اگر کودک علائمی داشته باشد که ممکن است نشان دهنده آن باشد، یک ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی احتمالاً درخواست تجزیه و تحلیل FISH می کند سندرم دی جورج ، یا اگر نشانه هایی از نقص قلبی وجود دارد.

همچنین بدانید ، سندرم Velocardiofacial چگونه تشخیص داده می شود؟

VCFS مشکوک به عنوان یک تشخیص بر اساس معاینه بالینی و وجود علائم و نشانه های بیماری سندرم به یه خون خاص تست به نام FISH (فلورسانس در محل هیبریداسیون) سپس برای جستجوی حذف در کروموزوم 22q11 انجام می شود.

همچنین ممکن است سوال شود که سندرم دی جورج چگونه به ارث می رسد؟ سندرم دی جورج معمولاً به دلیل حذف 30 تا 40 است ژن ها در وسط کروموزوم 22 در مکانی معروف به 22q11. 2. حدود 90٪ موارد به دلیل جهش جدید در مراحل اولیه رشد رخ می دهد ، در حالی که 10٪ موارد به ارث برده از والدین شخص

در این باره ، سندرم دی جورج چگونه است؟

تعدادی از ویژگی های خاص صورت ممکن است بودن در برخی افراد با 22q11 وجود دارد. 2 حذف سندرم به اینها ممکن است شامل گوشهای کوچک و کم ارتفاع ، عرض کوتاه دهانه چشم (شقاق نخاعی) ، چشمهای سرپوش دار ، صورت نسبتاً بلند ، بزرگ شدن نوک بینی (پیازی) ، یا شیار کوتاه یا مسطح در لب بالا باشد.

آیا می توان سندرم دی جورج را قبل از تولد تشخیص داد؟

تشخیص سندرم دی جورج می تواند با معاینه اولتراسوند در حدود هفته هجدهم بارداری، زمانی که اختلالات در رشد قلب یا کام وجود دارد انجام شود. می توان بودن شناسایی شده به روش دیگری که برای تشخیص استفاده می شود سندرم قبل از تولد هیبریداسیون درجا فلورسانس یا FISH نامیده می شود.