اختلالات متابولیک رایج چیست؟
اختلالات متابولیک رایج چیست؟

تصویری: اختلالات متابولیک رایج چیست؟

تصویری: اختلالات متابولیک رایج چیست؟
تصویری: اختلالات متابولیک ارثی هستند؟ 2024, جولای
Anonim

بیشترین مشترک موارد زیر عبارتند از: کم خونی داسی شکل در آمریکایی های آفریقایی تبار. فیبروز کیستیک در افراد دارای میراث اروپایی بیماری ادرار شربت افرا در جوامع منونیت

به این ترتیب ، اختلالات متابولیک چگونه تشخیص داده می شود؟

به ارث برده اختلالات متابولیک در بدو تولد وجود دارند و برخی با غربالگری معمول تشخیص داده می شوند. به محض بروز علائم ، آزمایش های خاص خون یا DNA در دسترس است تشخیص دادن ژنتیکی ترین اختلالات متابولیک به مراجعه به مرکز تخصصی (معمولاً در دانشگاه) شانس صحیح را افزایش می دهد تشخیص.

به همین ترتیب ، نمونه هایی از اختلالات متابولیک چیست؟ نمونه ها عبارتند از:

  • هایپرکلسترولمی خانوادگی.
  • بیماری گوچر
  • سندرم هانتر.
  • بیماری کراب
  • بیماری ادرار شربت افرا.
  • لوکودیستروفی متاکروماتیک.
  • انسفالوپاتی میتوکندری ، اسیدوز لاکتیک ، دوره های مشابه سکته مغزی (MELAS)
  • نیمن پیک.

علاوه بر این ، آیا همه اختلالات متابولیک کشنده هستند؟

شدیدترین بیماری های متابولیک می تواند باشد مرگبار اگر بلافاصله پس از تولد درمان نشود ، در حالی که دیگران ممکن است فقط صدمات بسیار کند ایجاد کنند یا منجر به آسیب شوند متابولیک بحران فقط یک بار در زندگی

اختلالات متابولیک چیست؟

اختلال متابولیک به آ اختلال متابولیک زمانی اتفاق می افتد که واکنشهای شیمیایی غیرطبیعی در بدن حالت عادی را تغییر می دهد متابولیک روند. همچنین می‌توان آن را به‌عنوان ناهنجاری تک ژنی ارثی تعریف کرد که بیشتر آن‌ها اتوزوم مغلوب هستند.

توصیه شده: