گالاکتوزمی ناشی از چیست؟

2024 نویسنده: Michael Samuels | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2023-12-16 01:42

گالاکتوزمی است باعث با جهش در ژن ها و کمبود آنزیم ها. که باعث می شود گالاکتوز قند در خون تجمع می یابد. این یک اختلال ارثی است و والدین می توانند آن را به فرزندان بیولوژیکی خود منتقل کنند.

در اینجا ، علت گالاکتوزمی چیست؟

گالاکتوزمی کلاسیک زمانی رخ می دهد که آنزیمی به نام گالاکتوز-1-فسفات اوریدیل ترانسفراز (GALT) وجود نداشته باشد یا عملکردی نداشته باشد. این آنزیم کبدی مسئول تجزیه گالاکتوز (محصول فرعی لاکتوز موجود در قند) است پستان شیر ، شیر گاو و سایر غذاهای لبنی) به گلوکز تبدیل می شود

علاوه بر این ، گالاکتوزمی چیست؟ گالاکتوزمی یک اختلال است که بر نحوه پردازش قند ساده به نام گالاکتوز توسط بدن تأثیر می گذارد. این ماده در درجه اول بخشی از قند بزرگتری به نام لاکتوز است که در همه محصولات لبنی و بسیاری از شیر خشک های بچه وجود دارد. علائم و نشانه های گالاکتوزمی ناشی از ناتوانی در استفاده از گالاکتوز برای تولید انرژی است.

مردم همچنین می پرسند که علائم و نشانه های گالاکتوزمی چیست؟

در صورت مصرف شیر یا فرآورده های شیر ، نوزاد یا نوزاد مبتلا به گالاکتوزمی می تواند علائم و نشانه هایی را ایجاد کند که شامل موارد زیر است:

• تغذیه ضعیف.
• استفراغ.
• زردی
• افزایش وزن ضعیف.
• عدم بازیابی وزن هنگام تولد ، که معمولاً در دو هفتهگی نوزاد اتفاق می افتد.
• بی حالی
• تحریک پذیری
• تشنج

گالاکتوزمی چقدر شایع است؟

کلاسیک گالاکتوزمی 1 از 30 ، 000 تا 1 از 60 ، 000 نوزاد متولد می شود ، و بیشتر است مشترک در افراد با اصل و نسب ایرلندی شیوع انواع بالینی گالاکتوزمی برآورد می شود 1 در 20 ، 000. شیوع Duarte گالاکتوزمی تقریباً 1 در 4000 است.