تصویری: آیا می توانید ناقل سندرم مارفان باشید؟
2024 نویسنده: Michael Samuels | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2023-12-16 01:43
وقتی یکی از والدین داشته باشد سندرم مارفان ، هر یک از فرزندانش 50 درصد شانس (1 شانس در 2 نفر) دارند که ژن FBN1 را به ارث ببرند. در حالی که سندرم مارفان همیشه به ارث نمی رسد ، همیشه وراثت است.
فقط آیا راهی برای تشخیص ناقل سندرم مارفان وجود دارد؟
آزمایش ژنتیک اغلب برای تأیید استفاده می شود این تشخیص از سندرم مارفان به اگر یک مارفان جهش یافت می شود ، اعضای خانواده را می توان آزمایش کرد که آیا آنها نیز تحت تأثیر قرار گرفته اند یا خیر.
همچنین بدانید ، آیا سندرم مارفان بر مغز تأثیر می گذارد؟ سندرم مارفان یک وضعیت پزشکی است که تأثیر می گذارد کل بدن ؛ به طور خاص بافت همبند بافت همبند "چسبی" است که سلول ها را در کنار هم نگه می دارد. در مفاصل ، چشم ها ، قلب ، رگ های خونی ، ریه ها ، استخوان ها و در غشای پوشاننده آن یافت می شود مغز و نخاع
ثانیاً ، سندرم مارفان چگونه از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود؟
سندرم مارفان توسط یک ژن غیر طبیعی ایجاد می شود. در حدود 3 مورد از 4 مورد ، این ژن از والدینی که مبتلا هستند به ارث می رسد. هر فرزند یکی از والدین مبتلا 1 به 2 شانس ابتلا به این بیماری را دارد بی نظمی (وراثت غالب اتوزومال). در حدود 1 مورد از 4 مورد ، ژن غیر طبیعی از جهش جدید است.
سندرم مارفان در چه سنی ظاهر می شود؟
با این حال ، ویژگی های سندرم مارفان و اختلالات مرتبط می تواند به نظر می رسد در هر سن به برخی از افراد هنگام تولد یا در سنین خردسالی ویژگی های زیادی دارند. سایر افراد دارای ویژگی هایی از جمله بزرگ شدن آئورت در نوجوانی یا حتی بزرگسالی هستند. برخی از ویژگی ها مترقی هستند ، به این معنی که می توانند به عنوان افراد بدتر شوند سن.
توصیه شده:
آیا می توانید یک EMG معمولی داشته باشید و هنوز تونل کارپال داشته باشید؟
پاسخ 1: بله ، سندرم تونل کارپال EMG منفی وجود دارد که در آن علائم و نشانه های بالینی (مشاهده https://www.teleemg.com/guides/cts.htm) تونل کارپال در بیمار وجود دارد اما EMG منفی دارد. اما ممکن است تونل کارپال نیز نباشد
چه جهشی باعث سندرم مارفان می شود؟
این بیماری ناشی از جهش در ژن FBN1 است که دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئینی به نام fibrillin-1 ارائه می دهد. سندرم مارفان در الگوی غالب اتوزومی به ارث می رسد. حداقل 25 cases موارد ناشی از جهش جدید (de novo) است. درمان بر اساس علائم و نشانه های هر فرد است
آیا می توانید سرطان داشته باشید و احساس خوبی داشته باشید؟
سرطان همیشه یک بیماری دردناک است ، بنابراین اگر احساس خوبی دارید ، سرطان ندارید. به همین دلیل توجه به علائم و نشانه های دیگر برای تشخیص زودهنگام سرطان بسیار مهم است و چرا غربالگری منظم برای سرطان های دهانه رحم ، سینه و روده بزرگ توصیه می شود
آیا می توانید سندرم مارفان داشته باشید و قد بلندی نداشته باشید؟
همه افراد قد بلند یا لاغر یا نزدیک بین مبتلا به این بیماری نیستند. افرادی که سندرم مارفان دارند علائم بسیار خاصی دارند که معمولاً با هم ظاهر می شوند ، و این الگویی است که پزشکان هنگام تشخیص آن به دنبال آن هستند
آیا سندرم مارفان یک ویژگی غالب است یا مغلوب؟
سندرم مارفان به عنوان یک صفت اتوزومال غالب به ارث می رسد، به این معنی که تنها یک نسخه غیرطبیعی از ژن مارفان به ارث رسیده از یکی از والدین برای ابتلا به این بیماری کافی است