تصویری: آیا سندرم مارفان یک ویژگی غالب است یا مغلوب؟
2024 نویسنده: Michael Samuels | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2023-12-16 01:43
سندرم مارفان به صورت اتوزومال به ارث می رسد صفت غالب ، به این معنی که تنها یک نسخه غیر طبیعی از ژن مارفان ارث رسیده از یکی از والدین برای داشتن این بیماری کافی است.
به همین ترتیب، آیا سندرم مارفان همیشه ارثی است؟
وقتی یکی از والدین داشته باشد سندرم مارفان ، هر یک از فرزندانش 50 درصد شانس (1 شانس در 2) دارند به ارث می برند ژن FBN1 در حالی که سندرم مارفان نیست همیشه به ارث می رسد ، این است همیشه ارثی
علاوه بر این ، آیا سندرم مارفن کروموزومی است یا ژنتیکی؟ جهش در FBN1 یا فیبریلین ژن بر کروموزوم 15 علت a ناهنجاری ژنتیکی تماس گرفت سندرم مارفان . پروتئین بد شکل از جهش یافته ژن تاندون ها ، رباط ها و سایر بافت های همبند بدن را تضعیف می کند.
سپس ، سندرم مارفان چگونه به ارث می رسد؟
سندرم مارفان است به ارث برده به صورت اتوزومال غالب همه افراد به ارث می برند دو نسخه از هر کدام ژن . حداقل 25 درصد از سندرم مارفان موارد ناشی از یک جهش جدید (de novo) در FBN1 است ژن . این موارد در افرادی رخ می دهد که سابقه خانوادگی این اختلال را ندارند.
آیا سندرم مارفان بر هوش تأثیر می گذارد؟
از آنجا که بافت همبند در سراسر بدن یافت می شود ، سندرم مارفان می توان تاثیر می گذارد بسیاری از قسمتهای مختلف بدن ، همچنین ویژگی های این اختلال اغلب در قلب، رگ های خونی، استخوان ها، مفاصل و چشم ها دیده می شود. سندرم مارفان چنین می کند نه بر هوش تأثیر می گذارد.
توصیه شده:
آیا می توانید ناقل سندرم مارفان باشید؟
هنگامی که یکی از والدین مبتلا به سندرم مارفان است ، هر یک از فرزندانش 50 درصد شانس (1 شانس در هر 2) برای به ارث بردن ژن FBN1 را دارند. در حالی که سندرم مارفان همیشه ارثی نیست ، اما همیشه وراثت است
سلول داسی شکل غالب است یا مغلوب؟
ویژگی کم خونی داسی شکل بر روی آلل مغلوب ژن هموگلوبین یافت می شود. این بدان معناست که شما باید دو نسخه از آلل مغلوب - یکی از مادر خود و دیگری از پدر خود - برای داشتن این بیماری داشته باشید. افرادی که یک نسخه غالب و یک مغلوب از آلل دارند ، کم خونی داسی شکل ندارند
چه جهشی باعث سندرم مارفان می شود؟
این بیماری ناشی از جهش در ژن FBN1 است که دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئینی به نام fibrillin-1 ارائه می دهد. سندرم مارفان در الگوی غالب اتوزومی به ارث می رسد. حداقل 25 cases موارد ناشی از جهش جدید (de novo) است. درمان بر اساس علائم و نشانه های هر فرد است
آیا می توانید سندرم مارفان داشته باشید و قد بلندی نداشته باشید؟
همه افراد قد بلند یا لاغر یا نزدیک بین مبتلا به این بیماری نیستند. افرادی که سندرم مارفان دارند علائم بسیار خاصی دارند که معمولاً با هم ظاهر می شوند ، و این الگویی است که پزشکان هنگام تشخیص آن به دنبال آن هستند
آیا فیبروز کیستیک هموزیگوت مغلوب است؟
کسی که برای آلل مغلوب هموزیگوت (ff) است ، دچار فیبروز کیستیک می شود. احتمال تولد کودک مبتلا به فیبروز کیستیک 1 در 4 یا 25 است. در مثال دوم ، تنها یکی از والدین (پدر) دارای نسخه ای از آلل مغلوب است. هیچ شانسی برای تولید فرزند مبتلا به فیبروز کیستیک وجود ندارد