تصویری: آیا فیبروز کیستیک هموزیگوت مغلوب است؟
2024 نویسنده: Michael Samuels | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2023-12-16 01:43
کسی که هست هموزیگوت (ف) برای مغلوب آلل توسعه خواهد یافت فیبروز سیستیک . احتمال تولد آنها با فرزند فیبروز سیستیک 1 در 4 یا 25٪ است. در مثال دو، فقط یکی از والدین (پدر) یک کپی از آن دارد مغلوب آلل هیچ شانسی برای تولید فرزند با آنها وجود ندارد فیبروز سیستیک.
علاوه بر این، آیا فیبروز کیستیک مغلوب است یا غالب؟
فیبروز سیستیک (CF) اتوزومی است مغلوب بی نظمی این بیماری تنها در صورتی می تواند به ارث برسد که هر دو والدین شما یک نسخه از الف را ارائه دهند مغلوب ژن (در این مورد، جهش CFTR). طبق تعریف ، الف مغلوب ژن ژنی است که می تواند توسط a پوشانده شود غالب ژن
همچنین ، الگوی وراثتی فیبروز کیستیک چیست؟ CF است به ارث برده به صورت اتوزومال مغلوب این به دلیل وجود جهش در هر دو نسخه از ژن برای فیبروز سیستیک پروتئین تنظیم کننده رسانایی غشایی (CFTR). کسانی که تنها یک نسخه کار دارند حامل هستند و در غیر این صورت اکثرا سالم هستند.
به این ترتیب ، چرا فیبروز کیستیک ناشی از آلل مغلوب است؟
فیبروز سیستیک است باعث جهش در ژن تولید کننده فیبروز سیستیک پروتئین تنظیم کننده رسانایی غشایی (CFTR). فیبروز سیستیک نمونه ای از الف است مغلوب بیماری. این بدان معناست که فرد برای داشتن CF باید در هر دو نسخه ژن CFTR جهش داشته باشد.
چند ژن برای ژن فیبروز کیستیک وجود دارد؟
علاوه بر رایج ترین جهش ، DeltaF508، حدود 70 درصد از CF کروموزومهای سراسر جهان ، بیش از 850 جهش یافته مشخصات به گزارش شده است CF ژنتیک کنسرسیوم تحلیل
توصیه شده:
آیا در صورت ابتلا به فیبروز کیستیک می توانید کار کنید؟
در صورت ابتلا به فیبروز کیستیک به دنبال کار باشید تا آنجا که ممکن است ، CF نباید اجازه دهد انتخاب های شما را محدود کند. برای بسیاری از مشاغل ، می توان تنظیمات معقولی انجام داد تا بتوانید نقش را بر عهده بگیرید
آیا فیبروز کیستیک از یک نسل می گذرد؟
یک فرد می تواند ناقل CF باشد حتی اگر بیماری CF برای چندین نسل در خانواده رخ نداده باشد. این به این دلیل است که فردی که ناقل CF است باید با فرد دیگری که او نیز ناقل CF است صاحب فرزند شود و هر دوی آنها باید ژن غیرطبیعی را به کودک منتقل کنند
چگونه از فردی که مبتلا به فیبروز کیستیک است مراقبت می کنید؟
نکاتی برای مقابله با مراقبت از فرد مبتلا به فیبروز کیستیک منظم بمانید: به اسکناس ها ، دستورالعمل های دارویی و فرم های بیمه به محض رسیدن به آنها پاسخ دهید تا از عقب ماندگی جلوگیری شود. به خود اطلاع دهید: تا جایی که می توانید در مورد CF اطلاعات کسب کنید تا احساس خستگی نکنید. زندگی اجتماعی خود را حفظ کنید: برای ملاقات با دوستان و خانواده وقت بگذارید تا از احساس انزوا و تنهایی جلوگیری کنید
آیا کریسپر می تواند فیبروز کیستیک را درمان کند؟
CRISPR/Cas9 یک رویکرد تجربی برای درمان فیبروز کیستیک (CF) است. این درمان دارای یک مجموعه پروتئین-RNA جدید است که برای رسیدگی به جهش‌های ژنتیکی که باعث بیماری می‌شوند با ویرایش ژنتیک بیمار و اصلاح جهش‌ها طراحی شده است
داشتن فرزند مبتلا به فیبروز کیستیک چگونه است؟
از آنجا که CF مخاط غلیظی در دستگاه تنفسی ایجاد می کند ، کودکان مبتلا به CF ممکن است از احتقان بینی ، مشکلات سینوسی ، خس خس سینه و علائم شبیه به آسم رنج ببرند. با پیشرفت علائم CF ، آنها می توانند یک سرفه مزمن ایجاد کنند که باعث ایجاد خلطی از مخاط غلیظ ، سنگین و تغییر رنگ می شود