اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون چیست؟

2024 نویسنده: Michael Samuels | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2023-12-16 01:42

اختلالات مادرزادی گلیکوزیلاسیون (CDG) گروهی از متابولیک های ارثی هستند اختلالات که بر فرایندی به نام گلیکوزیلاسیون . گلیکوزیلاسیون این فرآیند پیچیده ای است که طی آن همه سلول های انسان زنجیره های بلند قندی ایجاد می کنند که به پروتئین ها متصل شده اند و به آنها گلیکوپروتئین می گویند. CDG نوع IA رایج ترین شکل است.

به همین ترتیب ، کدام یک از نمونه های اختلال مادرزادی است؟

مثال ها در درجه اول ساختاری اختلالات مادرزادی مادرزادی قلب عیوب شامل اختراع مجرای شریانی ، نقص تیغه دهلیزی ، نقص تیغه بطنی و تترالوژی فالوت. مادرزادی ناهنجاری های سیستم عصبی شامل لوله عصبی است عیوب مانند اسپینا بیفیدا ، انسفالوسل و آنانسفالی.

ممکن است یکی بپرسد که CDG چقدر رایج است؟ چقدر رایج آیا اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون نوع Ia است؟ CDG -Aa 70 درصد از اختلالات مادرزادی گلیکوزیلاسیون را تشکیل می دهد که در مجموع 1 مورد از هر 50 ، 000 تا 100 ، 000 تولد را تحت تأثیر قرار می دهد. مواردی از CDG -Aa در سراسر جهان گزارش شده است که حدود نیمی از آنها از کشورهای اسکاندیناوی است.

علاوه بر موارد بالا ، چه چیزی باعث گلیکوزیلاسیون می شود؟

همانطور که در بالا توضیح داده شد ، CDG هستند باعث با کمبود یا عدم وجود آنزیم های خاص در تشکیل درختان قندی (گلیکان) و اتصال آنها به سایر پروتئین ها یا لیپیدها ( گلیکوزیلاسیون ). گلیکوزیلاسیون یک فرایند گسترده و پیچیده است. به عنوان مثال ، PMM2-CDG است باعث با جهش ژن PMM2.

آیا CDG کشنده است؟

اختلالات مادرزادی گلیکوزیلاسیون گاهی اوقات به عنوان CDG سندرم ها آنها اغلب باعث جدی می شوند ، گاهی اوقات کشنده ، اختلال در چندین سیستم مختلف اندام (به ویژه سیستم عصبی ، ماهیچه ها و روده ها) در نوزادان مبتلا.