عملکرد طبیعی فیبریلین 1 چیست؟

2024 نویسنده: Michael Samuels | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2023-12-16 01:42

فیبرلین - 1 یک گلیکوپروتئین ماتریس خارج سلولی بزرگ است که به عنوان یک جزء ساختاری از میکروفیبریل های 10-12 نانومتری متصل کننده کلسیم عمل می کند. این میکروفیبریل ها در بافت همبند الاستیک و غیرالاستیک در سراسر بدن از حمایت ساختاری برخوردار هستند.

همچنین سوال این است که عملکرد فیبریلین 1 چیست؟

طبیعی عملکرد ژن FBN1 دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئین بزرگ به نام فیبریلین - 1 به این پروتئین به خارج از سلول ها به ماتریس خارج سلولی منتقل می شود که شبکه ای پیچیده از پروتئین ها و مولکول های دیگر است که در فضاهای بین سلول ها تشکیل می شود.

همچنین fbn1 به چه معناست؟ انجام دادن عدم فروش اطلاعات شخصی من

به این ترتیب ، فیبریلین در کجا یافت می شود؟

Fibrillin-1 تا به امروز ، 3 شکل فیبریلین شرح داده شده است. پروتئین fibrillin-1 توسط Engvall در سال 1986 جدا شد و جهش در ژن FBN1 باعث سندرم مارفان می شود. این پروتئین در انسان یافت می شود و ژن آن روی بدن یافت می شود کروموزوم 15. در حال حاضر بیش از 1500 جهش مختلف شرح داده شده است.

سندرم مارفان بر کدام کروموزوم تأثیر می گذارد؟

جهش در FBN1 یا فیبریلین ژن در کروموزوم 15 باعث ایجاد یک اختلال ژنتیکی به نام سندرم مارفان می شود. پروتئین بد شکل از جهش یافته ژن تاندون ها، رباط ها و سایر بافت های همبند بدن را ضعیف می کند.