CdLS چگونه تشخیص داده می شود؟
CdLS چگونه تشخیص داده می شود؟

تصویری: CdLS چگونه تشخیص داده می شود؟

تصویری: CdLS چگونه تشخیص داده می شود؟
تصویری: دکتر ادوارد کیپرئوس در مورد آینده CDL ها در تشخیص و درمان سرطان بحث می کند 2024, جولای
Anonim

این تشخیص از سی دی ال اس در درجه اول یک بالینی است که بر اساس علائم و نشانه هایی است که از طریق ارزیابی توسط پزشک مشاهده می شود، از جمله تاریخچه پزشکی، معاینه فیزیکی و تست های آزمایشگاهی. با این حال، آزمایش ژنتیک می تواند در تایید بالینی مفید باشد تشخیص و ارزیابی اینکه کدام ژن درگیر است.

همچنین پرسیده شد که علائم سندرم کورنلیا د لانژ چیست؟

علائم و نشانه های اضافی سندرم Cornelia de Lange می تواند شامل موهای زائد بدن (هیپرتریکوز) ، سر غیرعادی کوچک (میکروسفالی) ، از دست دادن شنوایی ، و مشکلات دستگاه گوارش. برخی از افراد مبتلا به این بیماری با دهانه ای در سقف دهان به نام شکاف کام متولد می شوند.

علاوه بر این ، CdLS چقدر نادر است؟ CdLS بسیار است نادر اختلالی که در بدو تولد آشکار است (مادرزادی). برآورد شده است که CdLS تقریباً از هر 10 هزار تولد زنده در ایالات متحده یک مورد اتفاق می افتد. بیش از 400 مورد در ادبیات پزشکی گزارش شده است ، از جمله افراد مبتلا در چندین خانواده (اقوام).

همچنین ممکن است بپرسید که امید به زندگی فرد مبتلا به سندرم کورنلیا دی لانگ چقدر است؟

امید به زندگی نسبتاً عادی است برای افراد مبتلا به سندرم Cornelia de Lange و بیشتر کودکان مبتلا تا بزرگسالی به خوبی زندگی می کنند. به عنوان مثال، یک مقاله از یک زن با سندرم Cornelia de Lange که زندگی کرد تا سن 61 و مردی متأثر که زنده ماند سن 54.

سندرم CdLS چیست؟

کورنلیا دی لانگ سندرم ( سی دی ال اس ) یک اختلال ژنتیکی است. افراد با این سندرم طیف وسیعی از چالش های فیزیکی ، شناختی و پزشکی را از خفیف تا شدید تجربه کنید. اغلب به آن Brachmann de Lange می گویند سندرم یا بوش سندرم و به نام کوتوله آمستردام نیز شناخته می شود.

توصیه شده: