جهش ایجاد کننده کم خونی داسی شکل چیست؟

2024 نویسنده: Michael Samuels | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2023-12-16 01:43

بیماری سلول داسیشکل است باعث توسط یک جهش در هموگلوبین بتا ژن هموگلوبین اکسیژن را از ریه ها به دیگر نقاط بدن منتقل می کند. خون قرمز سلول ها با هموگلوبین طبیعی (هموگلوبین-A) صاف و گرد هستند و از طریق رگ های خونی می لغزند.

به همین سادگی، کدام نوع جهش مسئول کم خونی سلول داسی شکل است؟

داسی شکل - کم خونی سلولی ناشی از یک نقطه است جهش در زنجیره β-گلوبین هموگلوبین، باعث می شود اسید آمینه آبدوست گلوتامیک اسید با اسید آمینه آبگریز والین در موقعیت ششم جایگزین شود. ژن β- گلوبین در بازوی کوتاه کروموزوم 11 یافت می شود.

چه چیزی باعث کم خونی داسی شکل می شود؟ کم خونی داسی شکل است باعث با جهش در ژن که به بدن شما می گوید ترکیب غنی از آهن بسازید که خون را قرمز کرده و خون قرمز را فعال می کند سلول ها انتقال اکسیژن از ریه ها به سراسر بدن (هموگلوبین).

به همین ترتیب ، چه تغییرات DNA باعث کم خونی داسی شکل می شود؟

کم خونی داسی شکل با تغییر یک کد رمز در DNA ایجاد می شود. این به نوبه خود یکی از موارد را تغییر می دهد آمینو اسید در هموگلوبین پروتئین . والین در موقعیتی قرار می گیرد که باید اسید گلوتامیک باشد.

جهش ایجاد کننده کم خونی داسی شکل چگونه بر مولکول هموگلوبین تأثیر می گذارد؟

این جهش در HBB ژن که در کم خونی داسی شکل یکی از اسیدهای آمینه ، عناصر سازنده پروتئین ها را در زنجیره بتا تغییر می دهد هموگلوبین . این نقص باعث می شود را هموگلوبین پروتئین به هم می چسبد و الیاف سفت تشکیل می دهد. این فیبرها شکل خون قرمز را مخدوش می کنند سلول ها و آنها را شکننده تر کند