چه چیزی باعث ایجاد دیسپلازی اسپوندیلو اپیفیزال مادرزادی می شود؟
چه چیزی باعث ایجاد دیسپلازی اسپوندیلو اپیفیزال مادرزادی می شود؟

تصویری: چه چیزی باعث ایجاد دیسپلازی اسپوندیلو اپیفیزال مادرزادی می شود؟

تصویری: چه چیزی باعث ایجاد دیسپلازی اسپوندیلو اپیفیزال مادرزادی می شود؟
تصویری: دیسپلازی فیبری - هر آنچه باید بدانید - دکتر نبیل ابراهیم 2024, ژوئن
Anonim

دیسپلازی مادرزادی اسپوندیلو اپیفیز یکی از طیف اختلالات اسکلتی است باعث با جهش در ژن COL2A1. پروتئین ساخته شده توسط این ژن کلاژن نوع II را تشکیل می دهد ، مولکولی که بیشتر در غضروف و ژل شفاف که کره چشم را پر می کند (زجاجیه) یافت می شود.

با توجه به این ، چقدر شایع است اسپوندیلو اپیفیز دیسپلازی مادرزادی؟

کودکان مبتلا به این اختلال همچنین ممکن است دچار ناهنجاری های جمجمه ای صورت از جمله شکاف کام ، صورت صاف و هایپرتلوریسم (چشم های پهن) شوند. SEDc است نادر در کمتر از 1 مورد از 100000 تولد رخ می دهد. در مردان و زنان به طور یکسان رخ می دهد.

علاوه بر این ، چه چیزی باعث دیسپلازی دیاستروفیک می شود؟ علل . دیسپلازی دیاستروفیک است باعث اختلال مغلوب اتوزومی بر روی ژن DTDST ، به این معنی که هر دو والدین باید این ژن غیرطبیعی را برای داشتن فرزندی با خود حمل کنند. دیسپلازی دیاستروفیک.

سپس ، بیماری SED چیست؟

دیسپلازی اسپوندیلو اپیفیز ( SED ) یک اصطلاح توصیفی برای گروهی از اختلالات با درگیری اولیه مهره ها و مراکز اپیفیز است که منجر به کوتوله تناسبی کوتاه تنه کوتاه می شود. Spondylo- به ستون فقرات ، epiphyseal به انتهای در حال رشد استخوانها و دیسپلازی به رشد غیر طبیعی اشاره دارد.

کوتوله شبه چیست؟

سودوآکندروپلازی یک اختلال ارثی در رشد استخوان است. زمانی تصور می شد که این اختلال با اختلال دیگری در رشد استخوان به نام آکندروپلازی مرتبط است ، اما بدون ویژگی های مشخصه این اختلال در صورت. برخی از افراد مبتلا به شبهوکندروپلازی دارای پاهایی هستند که به بیرون یا داخل (ناهنجاری والگوس یا واروس) می چرخند.

توصیه شده: