تصویری: دیسپلازی مادرزادی اسپوندیلواپیفیزیال چیست؟
2024 نویسنده: Michael Samuels | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2023-12-16 01:43
دیسپلازی مادرزادی اسپوندیلو اپیفیز (به اختصار SED بیشتر از SDC نامیده می شود) یک اختلال نادر در رشد استخوان است که منجر به کوتولگی، ناهنجاری های اسکلتی مشخص و گاهی اوقات مشکلات بینایی و شنوایی می شود.
از این رو، دیسپلازی مادرزادی اسپوندیلواپیفیزیال چقدر شایع است؟
کودکان مبتلا به این اختلال همچنین ممکن است دچار ناهنجاری های جمجمه-صورت از جمله شکاف کام ، صورت صاف و هایپرتلوریسم (چشم های پهن) شوند. SEDc است نادر در کمتر از 1 مورد از 100000 تولد رخ می دهد. در مردان و زنان به طور مساوی رخ می دهد.
همچنین ممکن است بپرسید که چه چیزی باعث دیسپلازی دیاستروفیک می شود؟ علل . دیسپلازی دیاستروفیک است باعث اختلال اتوزومی مغلوب بر روی ژن موسوم به DTDST ، به این معنی که هر دو والدین باید این ژن غیرطبیعی را برای داشتن فرزندی با خود حمل کنند. دیسپلازی دیاستروفیک.
در این رابطه ، بیماری SED چیست؟
دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال ( SED ) یک اصطلاح توصیفی برای گروهی از اختلالات با درگیری اولیه مهره ها و مراکز اپی فیزیال است که منجر به کوتولگی نامتناسب تنه کوتاه می شود. Spondylo- به ستون فقرات ، epiphyseal به انتهای در حال رشد استخوانها و دیسپلازی به رشد غیر طبیعی اشاره دارد.
کوتوله کاذب چیست؟
سودوآکندروپلازی یک اختلال ارثی در رشد استخوان است. زمانی تصور می شد که مربوط به اختلال دیگری در رشد استخوان به نام آکندروپلازی است، اما بدون ویژگی های مشخصه صورت آن اختلال. برخی از افراد مبتلا به شبهوکندروپلازی دارای پاهایی هستند که به بیرون یا داخل (ناهنجاری والگوس یا واروس) می چرخند.
توصیه شده:
چه چیزی باعث ایجاد دیسپلازی اسپوندیلو اپیفیزال مادرزادی می شود؟
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita یکی از طیف اختلالات اسکلتی ناشی از جهش در ژن COL2A1 است. پروتئین ساخته شده توسط این ژن کلاژن نوع II را تشکیل می دهد ، مولکولی که بیشتر در غضروف و ژل شفاف که کره چشم را پر می کند (زجاجیه) یافت می شود
تفاوت بین مشکلات قلبی مادرزادی و اکتسابی چیست؟
دو نوع بیماری قلبی وجود دارد: مادرزادی ، به این معنی که شما با آن به دنیا آمده اید و پس از تولد ایجاد می شود. نقایص قلبی اکتسابی در کودکان و بزرگسالان رخ می دهد ، اگرچه در بزرگسالان بیشتر به شکل بیماری عروق کرونر قلب دیده می شود
علائم دیسپلازی اکتودرم هیپوهیدروتیک چیست؟
دیسپلازی اکتودرم هیپوهیدروتیک (HED) یک بیماری پوستی ژنتیکی است. علائم شایع عبارتند از: نازک شدن موی سر و بدن ، کاهش توانایی تعریق و از دست دادن دندان ها. HED ناشی از جهش در ژن های EDA ، EDAR ، یا EDARADD است
دیسپلازی اسکلتی چیست؟
دیسپلازی اسکلتی اصطلاحی پزشکی است که بسیاری از مردم آن را کوتولگی می نامند. این یک اصطلاح چتری است که شامل صدها شرایط است که می تواند بر رشد استخوان و غضروف کودک شما تأثیر بگذارد. دیسپلازی اسکلتی یک بیماری ژنتیکی است. علت آن نقص در ژن خاصی است که به عنوان جهش ژنتیکی شناخته می شود
علت دیسپلازی فیبری استخوان چیست؟
چه چیزی باعث دیسپلازی فیبری می شود؟ علت دقیق دیسپلازی فیبری مشخص نیست. اعتقاد بر این است که به دلیل نقص شیمیایی در پروتئین خاص استخوان است. این نقص ممکن است به دلیل جهش ژنی موجود در هنگام تولد باشد ، اگرچه این بیماری در خانواده ها منتقل نشده است