فهرست مطالب:
تصویری: دیسپلازی اسکلتی چیست؟
2024 نویسنده: Michael Samuels | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2023-12-16 01:42
دیسپلازی اسکلتی این اصطلاح پزشکی برای چیزی است که بسیاری از مردم آن را کوتولگی می نامند. این یک اصطلاح کلی است که شامل صدها بیماری است که می تواند رشد استخوان و غضروف کودک شما را تحت تاثیر قرار دهد. دیسپلازی اسکلتی یک بیماری ژنتیکی است علت آن نقص در ژن خاصی است که به عنوان جهش ژنتیکی شناخته می شود.
با توجه به این ، علائم دیسپلازی اسکلتی چیست؟
علائم دیسپلازی اسکلتی
- کوتاهی قد یا رشد کند.
- سر نامتناسب، به خصوص پیشانی.
- کوتاهی نامتناسب بالای بازوها و ران ها.
- انگشتان دست یا پا کوتاه یا زیاد.
- سفتی مفاصل ، درد یا آرتروز.
- استخوان های خمیده ، به ویژه پاها و اسکولیوز (انحنای ستون فقرات)
دیسپلازی اسکلتی در بارداری چیست؟ دیسپلازی اسکلتی گروه پیچیده ای از بیش از 200 اختلال هستند که بر رشد استخوان و غضروف جنین تأثیر می گذارد و منجر به کوتاهی قد یا "کوتوله شدن" می شود. دیسپلازی اسکلتی از هر 4000 تا 5000 نوزاد یک نفر را مبتلا می کند. این بیماری عموماً ناشی از جهش های خود به خودی ژن یا ناهنجاری های ژنتیکی است.
علاوه بر این ، آیا دیسپلازی اسکلتی کشنده است؟
دیسپلازی اسکلتی . برخی از اشکال از دیسپلازی اسکلتی می توان قبل از تولد با سونوگرافی تشخیص داد. انواع شدید ممکن است باشد کشنده . درمان برای دیسپلازی اسکلتی بسته به تشخیص و علائم خاص کودک متفاوت است ، اما ممکن است شامل مشاهده دقیق و معاینات بالینی ، تصویربرداری و جراحی احتمالی باشد.
آیا درمانی برای دیسپلازی اسکلتی وجود دارد؟
آنجا انواع غیر جراحی هستند گزینه های درمانی برای دیسپلازی اسکلتی که به نوع آن بستگی دارد دیسپلازی فرزند شما دارد. آنها ممکن است شامل بریسینگ، هورمون رشد باشند درمان ، داروها و فیزیکی درمان.
توصیه شده:
چه چیزی باعث ایجاد دیسپلازی اسپوندیلو اپیفیزال مادرزادی می شود؟
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita یکی از طیف اختلالات اسکلتی ناشی از جهش در ژن COL2A1 است. پروتئین ساخته شده توسط این ژن کلاژن نوع II را تشکیل می دهد ، مولکولی که بیشتر در غضروف و ژل شفاف که کره چشم را پر می کند (زجاجیه) یافت می شود
نام استخوان های سیستم اسکلتی چیست؟
اسکلت انسان از 206 استخوان تشکیل شده است ، از جمله استخوان های جمجمه - شامل استخوان فک. ستون فقرات - مهره های گردنی ، قفسه سینه و کمری ، استخوان خلفی و دنبالچه (دنبالچه) قفسه سینه - دنده ها و سینه (جناغ) بازوها - تیغه شانه (کتف) ، استخوان یقه (ترقوه) ، بازو ، شعاع و اولنا
علائم دیسپلازی اکتودرم هیپوهیدروتیک چیست؟
دیسپلازی اکتودرم هیپوهیدروتیک (HED) یک بیماری پوستی ژنتیکی است. علائم شایع عبارتند از: نازک شدن موی سر و بدن ، کاهش توانایی تعریق و از دست دادن دندان ها. HED ناشی از جهش در ژن های EDA ، EDAR ، یا EDARADD است
علت دیسپلازی فیبری استخوان چیست؟
چه چیزی باعث دیسپلازی فیبری می شود؟ علت دقیق دیسپلازی فیبری مشخص نیست. اعتقاد بر این است که به دلیل نقص شیمیایی در پروتئین خاص استخوان است. این نقص ممکن است به دلیل جهش ژنی موجود در هنگام تولد باشد ، اگرچه این بیماری در خانواده ها منتقل نشده است
دیسپلازی مادرزادی اسپوندیلواپیفیزیال چیست؟
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (به اختصار SED بیشتر از SDC) یک اختلال نادر در رشد استخوان است که منجر به کوتولگی ، ناهنجاری های مشخصه اسکلتی و گاهی مشکلات بینایی و شنوایی می شود