تصویری: جهش PTEN چیست؟
2024 نویسنده: Michael Samuels | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2023-12-16 01:43
چیست ژن PTEN ? PTEN هست یک ژن که به جلوگیری از تکثیر و رشد خارج از کنترل سلول ها کمک می کند. این یکی از بسیاری از ژن هایی است که به عنوان "ترمز" عمل می کند و سلول های اشتباه را از ایجاد تومور باز می دارد. اگر تغییراتی دارید ، یا الف جهش ، در شما ژن PTEN ، تومورهای غیر سرطانی ، به نام هامارتوم ، می توانند در بدن شما شکل بگیرند.
متعاقباً می توان پرسید PTEN به چه معناست؟
فسفاتاز و تنسین همولوگ (PTEN) پروتئینی است که در انسان توسط ژن PTEN کدگذاری می شود. جهش های این ژن گامی در توسعه بسیاری از سرطان ها است.
همچنین ، عملکرد غیر طبیعی PTEN چیست؟ ژن PTEN دستورالعمل هایی را برای ساخت آنزیمی ارائه می دهد که تقریباً در تمام بافتهای آن یافت می شود بدن به آنزیم به عنوان سرکوب کننده تومور عمل می کند ، به این معنی که به تنظیم کمک می کند سلول تقسیم با جلوگیری از رشد و تقسیم سلولها به سرعت یا به صورت کنترل نشده.
به طور مشابه ، چه چیزی باعث جهش PTEN می شود؟
علل از PTEN سندرم تومور هامارتوما این بیماری می تواند ارثی باشد یا باعث توسط "جدید" جهش ها در یکی از اسپرم های پدر ، تخمک های مادر یا در سلول جنین در حال رشد. نقش ژن PTEN تولید آنزیمی است که به عنوان بخشی از یک مسیر شیمیایی به سلول ها سیگنال می دهد تا تقسیم را متوقف کنند.
علائم سندرم کاودن چیست؟
سایر علائم و نشانه های سندرم کاودن ممکن است شامل بیماریهای خوش خیم پستان ، تیروئید و آندومتر باشد. یک مغز نادر و غیر سرطانی تومور به نام بیماری Lhermitte-Duclos ؛ سر بزرگ شده ( ماکروسفالی )؛ اختلال طیف اوتیسم ؛ ناتوانی ذهنی ؛ و عروقی (شبکه عروق خونی بدن)
توصیه شده:
جهش سلول داسی چیست؟
کم خونی داسی شکل یک بیماری ژنتیکی با علائم شدید از جمله درد و کم خونی است. این بیماری ناشی از یک نوع جهش یافته از ژن است که به ساخت هموگلوبین کمک می کند - پروتئینی که اکسیژن را در گلبول های قرمز خون حمل می کند
جهش فاکتور هتروزیگوت V Leiden چیست؟
هتروزیگوت به این معنی است که 2 نسخه از یک ژن متفاوت است. اگر هر دو کد ژن برای عامل V Leiden (یعنی در حالت هموزیگوت) باشد ، خطر لخته شدن خون بیشتر است. عامل V Leiden به دلیل خطایی در توالی DNA ژن Factor V است
رابطه بین جهش و کویزل سرطان چیست؟
سرطان بیماری است که در آن سلول ها به طور غیرقابل کنترل تقسیم می شوند. برخی از ژن ها ساختارها را می سازند، برخی فرآیندها را کنترل می کنند. سرطان ناشی از جهش هایی است که باعث اختلال در ایجاد میتوز می شود. سلول ها به طور مداوم تولید تومورها را تکثیر می کنند
کدام بیماری ژنتیکی با جهش ژن سرکوبگر تومور مرتبط است؟
جهش های ارثی دو ژن دیگر سرکوبگر تومور، BRCA1 و BRCA2، مسئول موارد ارثی سرطان سینه هستند که 5 تا 10 درصد از کل بروز سرطان پستان را تشکیل می دهند
جهش ایجاد کننده کم خونی داسی شکل چیست؟
بیماری سلول داسی شکل ناشی از جهش در ژن هموگلوبین-بتا است که در کروموزوم 11 یافت می شود. هموگلوبین اکسیژن را از ریه ها به دیگر نقاط بدن منتقل می کند. گلبولهای قرمز با هموگلوبین طبیعی (هموگلوبین-A) صاف و گرد هستند و در رگهای خونی می لغزند