تصویری: چه جهشی باعث فیبروز کیستیک می شود؟
2024 نویسنده: Michael Samuels | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2023-12-16 01:42
CF است باعث توسط یک جهش در ژن فیبروز سیستیک تنظیم کننده رسانایی غشایی (CFTR). شایع ترین جهش ، ΔF508 ، حذف (Δ نشان دهنده حذف) سه نوکلئوتید است که منجر به از بین رفتن اسید آمینه فنیل آلانین (F) در موقعیت 508 روی پروتئین می شود.
به طور مشابه ، ممکن است بپرسید چه جهش DNA باعث فیبروز کیستیک می شود؟
شایع ترین ناهنجاری ژنتیکی ایجاد فیبروز کیستیک شامل حذف فقط سه مورد است DNA پایه ها (یک کدون?) از ژن CFTR. فیبروز سیستیک یک بیماری ژنتیکی مغلوب است?، به این معنی که هر دو نسخه از ژن CFTR فرد باید حاوی جهش ? برای فیبروز سیستیک رخ دادن.
همچنین ، چند جهش باعث فیبروز کیستیک می شود؟ برای فرد مبتلا به CF ، باید جهش در هر دو نسخه از ژن CFTR وجود داشته باشد. دانشمندان بیش از این را یافته اند 1, 700 جهش های مختلف در ژن CFTR که می تواند باعث CF شود. (جهش می تواند یک تغییر بسیار کوچک باشد ؛ تغییر یک حرف واحد به حرف دیگر ، یا حذف یک یا چند حرف.)
به همین ترتیب ، شایع ترین جهش هایی که باعث فیبروز کیستیک می شوند کدامند؟
این حذف فنیل آلانین 508 (ΔF508-CFTR) شایع ترین جهش در بین بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک (CF) است. کانالهای جهش یافته نقص شدید قاچاق را نشان می دهند و تعداد کمی از کانالهایی که به غشای پلاسمایی می رسند از نظر عملکرد دچار اختلال می شوند.
کیست فیبروز چه پروتئین هایی را تحت تاثیر قرار می دهد؟
ژن CF موروثی سلولهای اپیتلیال بدن را جهت تولید شکل معیوب a هدایت می کند پروتئین به نام CFTR (یا فیبروز سیستیک تنظیم کننده رسانایی غشایی) که در سلولهای ریه ، دستگاه گوارش ، غدد عرق و دستگاه تناسلی دیده می شود.
توصیه شده:
درمان های اصلی کیستیک فیبروز چیست؟
برخی از داروهای اصلی برای درمان فیبروز کیستیک عبارتند از: آنتی بیوتیک ها برای پیشگیری و درمان عفونت های قفسه سینه. داروهایی برای نازک تر شدن مخاط چسبنده در ریه ها ، مانند dornase alfa ، سالین هیپرتونیک و پودر خشک مانیتول
چه نوع جهشی باعث CMT می شود؟
بیماری Charcot-Marie-Tooth نوع X (CMTX) در اثر جهش در ژن های کروموزوم X ، یکی از دو کروموزوم جنسی ایجاد می شود. بسته به ژن خاصی که تغییر می کند ، این نوع شدید و زودهنگام این اختلال نیز ممکن است به عنوان CMT1 یا CMT4 طبقه بندی شود. CMTX5 به سندرم روزنبرگ-چوتوریان نیز معروف است
چه جهشی باعث سندرم مارفان می شود؟
این بیماری ناشی از جهش در ژن FBN1 است که دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئینی به نام fibrillin-1 ارائه می دهد. سندرم مارفان در الگوی غالب اتوزومی به ارث می رسد. حداقل 25 cases موارد ناشی از جهش جدید (de novo) است. درمان بر اساس علائم و نشانه های هر فرد است
فیبروز کیستیک چگونه باعث استئاتوره می شود؟
علت استئاتوره چیست؟ چربی بیش از حد در مدفوع نشان می دهد که دستگاه گوارش شما به اندازه کافی غذا را تجزیه نمی کند. بدن شما ممکن است قسمت های مفید غذایی که می خورید ، از جمله چربی رژیم غذایی را جذب نکند. یکی از شایع ترین علل سوء جذب، فیبروز کیستیک است
چرا فیبروز کیستیک باعث شوری پوست می شود؟
با تبخیر آب ، گرما منتقل می شود و بدن سرد می شود. در افرادی که فیبروز کیستیک دارند ، نمک با آب به سطح پوست منتقل می شود و دوباره جذب نمی شود. به همین دلیل، پوست کودک مبتلا به فیبروز کیستیک به طور غیر طبیعی شور است