فهرست مطالب:
تصویری: علت اصلی سندرم دی جورج چیست؟
2024 نویسنده: Michael Samuels | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2023-12-16 01:42
علل سندرم دی جورج
سندرم دی جورج است باعث توسط مشکلی به نام حذف 22q11. این جایی است که یک قطعه کوچک از مواد ژنتیکی در DNA فرد گم شده است. در حدود 9 مورد از 10 مورد (90٪) ، کمی DNA در تخمک یا اسپرم وجود نداشت که منجر به بارداری شد.
علاوه بر این ، سندرم دی جورج چگونه به ارث می رسد؟
سندرم دی جورج معمولاً به دلیل حذف 30 تا 40 است ژن ها در وسط کروموزوم 22 در مکانی معروف به 22q11. 2. حدود 90٪ موارد به دلیل جهش جدید در مراحل اولیه رشد رخ می دهد ، در حالی که 10٪ موارد به ارث برده از والدین شخص
همچنین ، آیا فردی با سندرم دی جورج می تواند زندگی عادی داشته باشد؟ سندرم دی جورج یک ژنتیک شدید است بی نظمی که در بدو تولد قابل توجه است در بدترین حالت ، آن است می توان منجر به نقایص قلبی ، مشکلات یادگیری ، شکاف کام و به طور بالقوه بسیاری از مشکلات دیگر شود. با این حال ، همه به شدت تحت تاثیر قرار نمی گیرند و اکثر افراد مبتلا به این بیماری هستند زندگی عادی خواهد داشت دهانه
ممکن است یکی بپرسد ، سندرم دی جورج چگونه بر شخص تأثیر می گذارد؟
سندرم دی جورج یک اختلال کروموزومی است که به طور معمول تأثیر می گذارد کروموزوم 22 چندین سیستم بدن ضعیف رشد می کنند و ممکن است مشکلات پزشکی وجود داشته باشد ، از نقص قلبی گرفته تا مشکلات رفتاری و شکاف کام. این وضعیت با نام 22q11 نیز شناخته می شود. 2 حذف سندرم.
آیا سندرم دی جورج کشنده است؟
این به طور بالقوه جدی است کشنده ، شرایطی که مشابه نقص سیستم ایمنی شدید است. گاهی اوقات "کامل" نامیده می شود سندرم دی جورج و معمولاً با کاهش شدید کلسیم خون باعث تشنج می شود.
توصیه شده:
علت سندرم روده نامنظم چیست؟
اگرچه روشهای زیادی برای درمان IBS وجود دارد ، اما علت دقیق IBS ناشناخته است. علل احتمالی شامل کولون یا سیستم ایمنی بیش از حد حساس است. IBS پس عفونی ناشی از عفونت باکتریایی قبلی در دستگاه گوارش است. سطح غیر طبیعی سروتونین در روده بزرگ ، بر تحرک و حرکات روده تأثیر می گذارد
علت سندرم لارسن چیست؟
سندرم لارسن به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد و در اثر جهش در ژن FLNB ایجاد می شود. درمان به مشکلات موجود بستگی دارد و ممکن است شامل جراحی برای دررفتگی مفصل ران و/یا تثبیت ستون فقرات و/یا اصلاح شکاف کام باشد. فیزیوتراپی در بیشتر موارد اندیکاسیون دارد
سندرم دی جورج چگونه تشخیص داده می شود؟
تشخیص. سندرم دی جورج معمولاً با آزمایش خون به نام آنالیز FISH (هیبریداسیون درجا فلورسنت) تشخیص داده می شود. اگر کودک علائمی دارد که نشان دهنده سندرم دی جورج است یا علائم نقص قلبی وجود دارد ، ممکن است ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی تجزیه و تحلیل FISH را درخواست کند
امید به زندگی سندرم دی جورج چیست؟
اگرچه هیچ درمانی وجود ندارد، درمان می تواند علائم را بهبود بخشد. نتایج بلند مدت به علائم موجود و شدت مشکلات قلبی و سیستم ایمنی بستگی دارد. با درمان ، امید به زندگی طبیعی است. سندرم دی جورج در حدود 1 نفر از هر 4000 نفر رخ می دهد
علت سندرم ناویکولار در اسب چیست؟
در حال حاضر، علت اصلی سندرم ناویکولار دقیق مشخص نیست. آسیب به استخوان ناویکولار ممکن است به دلیل تداخل با خون رسانی یا ضربه به استخوان رخ دهد. آسیب به تاندون خم کننده عمیق ، بورس ناویکولار یا رباط های ناویکولار که همگی منجر به درد و لنگش می شوند