علت سندرم لارسن چیست؟

2024 نویسنده: Michael Samuels | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2023-12-16 01:43

سندرم لارسن به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد و می باشد باعث با جهش در ژن FLNB. درمان به مشکلات موجود بستگی دارد و ممکن است شامل جراحی برای دررفتگی مفصل ران و/یا تثبیت ستون فقرات و/یا اصلاح شکاف کام باشد. فیزیوتراپی در بیشتر موارد اندیکاسیون دارد.

بر این اساس، سندرم لارسن چقدر شایع است؟

سندرم لارسن هست یک نادر ژنتیکی بی نظمی که با طیف گسترده ای از علائم مختلف همراه بوده است. شکل کلاسیک از سندرم لارسن جهش ژن FLNB با فرکانس 1 در 100000 ایجاد می شود. جهش ممکن است خود به خود رخ دهد یا به عنوان یک صفت اتوزومال غالب به ارث برسد.

متعاقباً این س questionال مطرح می شود که چرا اختلالات غالب اتوزومال نادر هستند؟ یک ژن غیر طبیعی منفرد در یکی از 22 اولین غیرجنسی ( اتوزومی ) کروموزوم های هر یک از والدین می توانند باعث ایجاد آن شوند اتوزومی بی نظمی غالب ارث به این معنی است که یک ژن غیر طبیعی از یکی از والدین می تواند باعث شود بیماری به این حتی زمانی اتفاق می افتد که ژن تطبیق دهنده از والدین دیگر طبیعی است.

ممکن است یکی بپرسد سندرم لارسن چیست؟

سندرم لارسن یک اختلال است که بر رشد استخوان ها در سراسر بدن تأثیر می گذارد. علائم و نشانه های سندرم لارسن حتی در یک خانواده متفاوت است. افراد مبتلا معمولاً با دررفتگی مفصل ران ، زانو یا آرنج متولد می شوند.

اختلالات اتوزومال غالب چیست؟

اتوزومال غالب : الگوی توارثی که در آن فرد مبتلا یک کپی از یک ژن جهش یافته و یک ژن طبیعی روی یک جفت ژن دارد. اتوزومی کروموزوم ها نمونه هایی از بیماری های اتوزومال غالب هانتینگتون را شامل می شود بیماری ، نوروفیبروماتوز و کلیه پلی کیستیک بیماری.