بیماری ذخیره لیزوزومی چیست؟

2024 نویسنده: Michael Samuels | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2023-12-16 01:42

غدد درون ریز. بیماریهای ذخیره لیزوزومی (LSDs ؛ /ˌla؟ s؟ ˈso؟ m؟ l /) گروهی از حدود 50 متابولیک کمیاب ارثی هستند اختلالات که ناشی از نقص در لیزوزومی عملکرد. لیزوزوم ها کیسه هایی از آنزیم ها در داخل سلول ها هستند که مولکول های بزرگ را هضم کرده و قطعات را برای بازیافت به دیگر قسمت های سلول منتقل می کنند.

در اینجا ، بیماریهای ذخیره سازی لیزوزومی را مثال بزنید؟

چند اختلالات ذخیره لیزوزومی مانند برای مثال گوشر بیماری , ¹² تای ساکس بیماری , ¹³ پمپ بیماری , ¹⁴ کمبود بتا گالاکتوزیداز¹⁵ دارای کودک ، نوجوان و فرم های بزرگسال شدت a ذخیره سازی لیزوزومی نوع اختلال تا حدودی به نوع تجمع مواد زائد بستگی دارد.

متعاقباً س questionال این است که علت بیماری ذخیره لیزوزومی چیست؟ در هر مورد، بیماریهای ذخیره لیزوزومی هستند باعث در اثر خطای متابولیسم متابولیک که منجر به عدم وجود یا کمبود آنزیم می شود و منجر به نامناسب می شود ذخیره سازی مواد موجود در سلولهای مختلف بدن. اکثر اختلالات ذخیره لیزوزومی به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسند.

اختلالات ذخیره لیزوزومی چیست و چه علائمی دارد؟

علائم بیماریهای ذخیره سازی لیزوزومی

• تاخیر در رشد فکری و جسمی.
• تشنج
• تغییر شکل استخوان و صورت.
• سفتی و درد مفاصل.
• مشکل در تنفس.
• مشکلات بینایی و شنوایی.
• کم خونی ، خونریزی بینی و خونریزی یا کبودی آسان.
• تورم شکم به دلیل بزرگ شدن طحال یا کبد.

چند بیماری ذخیره لیزوزومی وجود دارد؟

بیماری ذخیره سازی لیزوزومی لیست این جامعه علمی بیش از 40 نوع از آنها را شناسایی کرده است بیماریهای ذخیره لیزوزومی ، و این تعداد همچنان در حال افزایش است. با اينكه این انواع مختلف LSD ها به صورت جداگانه نادر هستند ، با هم جمع می شوند که تقریباً 1 را تحت تأثیر قرار می دهند که در 7 ، 700 تولد ، که آنها را به یک مشکل بهداشتی نسبتاً شایع تبدیل می کند.