بیماری تای ساکس از چه چیزی نامگذاری شده است؟

2024 نویسنده: Michael Samuels | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2023-12-16 01:42

این بیماری است به نام وارن چشم پزشک انگلیسی تای که اولین نقطه قرمز در شبکیه چشم را در سال 1881 توصیف کرد ، و برنارد متخصص مغز و اعصاب آمریکایی ساکس از بیمارستان Mount Sinai که تغییرات سلولی را توصیف کرد تای - ساکس و به افزایش شیوع در یهودیان اروپای شرقی اشاره کرد

با توجه به این موضوع، بیماری تای ساکس چگونه نام خود را گرفت؟

این بیماری به نام وارن نامگذاری شده است تای او در سال 1881 برای اولین بار یک نقطه قرمز علامت دار را در شبکیه چشم توصیف کرد. و برنارد ساکس ، که در سال 1887 تغییرات سلولی را توصیف کرد و میزان افزایش را نشان داد بیماری در یهودیان اشکنازی

به همین ترتیب، در بیماری تای ساکس چه اتفاقی می افتد؟ تای - بیماری ساکس زمانی رخ می دهد که بدن فاقد هگزوزامینیداز A. این پروتئین است که به تجزیه گروهی از مواد شیمیایی موجود در بافت عصبی به نام گانگلیوزیدها کمک می کند. بدون این پروتئین ، گانگلیوزیدها ، به ویژه گانگلیوزید GM2 ، در سلول ها ، اغلب سلول های عصبی مغز ، تجمع می یابد.

از این رو ، ژنوتیپ بیماری تای ساکس چیست؟

تای - ساکس یک اتوزوم مغلوب است بیماری ناشی از جهش در هر دو آلل ژن (HEXA) در کروموزوم 15. HEXA زیر واحد آلفا آنزیم β-hexosaminidase A. را کد می کند. این آنزیم در لیزوزومها یافت می شود ، اندامکهایی که مولکولهای بزرگ را برای بازیافت توسط سلول تجزیه می کنند.

آیا نام دیگری برای بیماری Tay Sachs وجود دارد؟

نام دیگر تای - بیماری ساکس گانگلیوزیدوز GM2 نوع 1 است. آنجا دو هستند دیگر ، اختلالات مرتبط ، Sandhoff نامیده می شود بیماری و کمبود فعال کننده هگزوزامینیداز که قابل تشخیص نیست تای - بیماری ساکس بر اساس علائم و فقط از طریق آزمایش برای تعیین قابل تشخیص است را علت زمینه ای