کدام اندامک باعث ایجاد تای ساکس می شود؟

2024 نویسنده: Michael Samuels | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2023-12-16 01:42

Tay-Sachs یک بیماری اتوزومال مغلوب است که در اثر جهش در هر دو آلل a ایجاد می شود ژن (HEXA) روشن است کروموزوم 15. کد HEXA برای زیر واحد آلفا آنزیم β-hexosaminidase A. این آنزیم در لیزوزوم ، اندامکهایی که مولکولهای بزرگ را برای بازیافت توسط سلول تجزیه می کنند.

به طور مشابه ، Tay Sachs ناشی از چیست؟

یک ژن معیوب در کروموزوم 15 (HEX-A) باعث می شود تای - ساکس بیماری. این ژن معیوب علل بدن پروتئینی به نام هگزوزامینیداز A. تولید نمی کند بدون این پروتئین ، مواد شیمیایی موسوم به گانگلیوزیدها در سلول های عصبی مغز ایجاد شده و سلول های مغزی را از بین می برد.

علاوه بر این ، Tay Sachs چگونه بر لیزوزوم ها تأثیر می گذارد؟ در داخل لیزوزوم بتا هگزوزامینیداز A به تجزیه یک ماده چرب به نام گانگلیوزید GM2 کمک می کند. زیرا تای - ساکس بیماری عملکرد a را مختل می کند لیزوزومی آنزیم و شامل ایجاد گانگلیوزید GM2، این وضعیت است است گاهی اوقات به عنوان a لیزوزومی اختلال ذخیره سازی یا گانگلیوزیدوز GM2.

متعاقباً ممکن است کسی بپرسد که چرا درمانی برای تای ساکس وجود ندارد؟

تای - ساکس این بیماری در اثر جهش در ژن HEXA ایجاد می شود و توارث آن اتوزوم مغلوب است. در حال حاضر آنجا است درمانی برای تای نیست - ساکس بیماری ، و آنجا هستند نه درمانهایی که پیشرفت بیماری را کند می کنند. هدف درمان تسکین علائم و افزایش کیفیت زندگی است.

چه کسانی بیشتر در معرض ابتلا به بیماری تای ساکس هستند؟

هر سال ، حدود 16 مورد از تای - ساکس هستند در ایالات متحده تشخیص داده شده است. اگرچه مردم میراث یهودی اشکنازی (از تبار اروپای مرکزی و شرقی) هستند در بالاترین ریسک، افراد دارای میراث فرانسوی-کانادایی/کاخون و میراث ایرلندی دارند نیز پیدا شده است دارند را تای - ساکس ژن