نقش لیزوزومها در بیماری تای ساکس چیست؟

2024 نویسنده: Michael Samuels | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2023-12-16 01:43

ژن HEXA دستورالعمل هایی را برای ساخت بخشی از آنزیمی به نام بتا هگزوزامینیداز A ارائه می دهد که نقش مهمی را ایفا می کند. نقش در مغز و نخاع این آنزیم در واقع شده است لیزوزوم ، که ساختارهایی در سلول ها هستند که مواد سمی را تجزیه کرده و به عنوان مراکز بازیافت عمل می کنند.

همچنین ، لیزوزومها چگونه در بیماری تای ساکس دخیل هستند؟

تای - ساکس یک اتوزوم مغلوب است بیماری ناشی از جهش در هر دو آلل ژن (HEXA) در کروموزوم 15. HEXA کد زیر واحد آلفا آنزیم β-hexosaminidase A. این آنزیم در لیزوزوم ، اندامکهایی که مولکولهای بزرگ را برای بازیافت توسط سلول تجزیه می کنند.

متعاقباً این س questionال مطرح می شود که بیماری تای ساکس چه می کند؟ تای - بیماری ساکس (TSD) یک اختلال ژنتیکی کشنده است که بیشتر در کودکان رخ می دهد و منجر به تخریب پیشرونده سیستم عصبی می شود. تای - ساکس ناشی از فقدان آنزیم حیاتی به نام هگزوزامینیداز A (Hex-A) است.

به همین ترتیب ، تای ساکس روی چه اندامی تأثیر می گذارد؟

بیماری تای ساکس یک بیماری ژنتیکی کشنده پیشرونده است که بر افراد مبتلا تأثیر می گذارد سلول های عصبی که در مغز به افراد مبتلا به تای ساکس فاقد ویژگی خاصی هستند پروتئین که باعث تجمع یک ماده چرب خاص می شود مغز -این تجمع است که باعث علائم Tay-Sachs می شود.

چه کسانی بیشتر به بیماری تای ساکس مبتلا می شوند؟

هر سال ، حدود 16 مورد از تای - ساکس هستند در ایالات متحده تشخیص داده شده است. اگرچه مردم میراث یهودی اشکنازی (از تبار اروپای مرکزی و شرقی) هستند در بالاترین خطر ، افراد دارای میراث فرانسوی-کانادایی/کاخون و میراث ایرلندی دارند نیز پیدا شده است دارند این تای - ساکس ژن