آیا دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهومرال ارثی است؟
آیا دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهومرال ارثی است؟

تصویری: آیا دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهومرال ارثی است؟

تصویری: آیا دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهومرال ارثی است؟
تصویری: MDA Engage Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy - YouTube 2024, جولای
Anonim

دیستروفی عضلانی Facioscapulohumeral ( FSHD ) هست یک به ارث برده اختلال عصبی عضلانی که باعث ضعف برجسته در ماهیچه ها در صورت، تیغه های شانه و بازوها. ناحیه ای از کروموزوم های انسانی که باعث می شود FSHD شامل بخشی با چندین واحد یکسان از DNA به نام تکرارهای D4Z4 است.

بر این اساس آیا Fshd ارثی است؟

FSHD شاید به ارث برده از طریق پدر یا مادر ، یا ممکن است بدون سابقه خانوادگی رخ دهد. محتمل ترین علت FSHD هست یک ژنتیکی نقص (جهش) که منجر به بیان نامناسب ژن پروتئین 4 homeobox 4 (DUX4) روی کروموزوم 4 ، در منطقه 4q35 می شود.

همچنین بدانید ، اولین علامت دیستروفی عضلانی facioscapulohumeral چیست؟ اکثر مردم با FSHD متوجه ضعف در ناحیه تیغه های شانه - کتف - به عنوان اولین نشانه این است که چیزی اشتباه است

به همین ترتیب، دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهومرال چقدر شایع است؟

دیستروفی عضلانی Facioscapulohumeral شیوع تخمین زده شده 1 در 20000 نفر است. حدود 95 درصد از همه موارد FSHD1 هستند. 5 درصد باقی مانده FSHD2 است.

چه کسی دیستروفی عضلانی facioscapulohumeral را کشف کرد؟

FSHD یک اختلال اتوزومال غالب در 90 درصد از بیماران مبتلا است. لندوزی و دژرین ابتدا توضیح دادند FSHD در سال 1884. تایلر و استفنز یک خانواده گسترده از یوتا را توصیف کردند که در آن 6 نسل تحت تأثیر قرار گرفتند.

توصیه شده: