تصویری: آیا دیستروفی عضلانی می تواند از یک نسل بگذرد؟
2024 نویسنده: Michael Samuels | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2023-12-16 01:42
به عنوان میوتونیک دیستروفی از یک منتقل می شود نسل به بعد، این اختلال عموماً زودتر در زندگی شروع می شود و علائم و نشانه ها شدیدتر می شوند. این پدیده که پیش بینی نامیده می شود ، با هر دو نوع میوتونیک گزارش شده است دیستروفی.
بعداً ، ممکن است س askال شود که آیا دیستروفی عضلانی می تواند منتقل شود؟
به ارث بردن دیستروفی عضلانی . شما دو نسخه از هر ژن (به استثنای کروموزوم های جنسی) دارید. شما یک نسخه را از یکی از والدین و نسخه دیگر از والدین دیگر به ارث می برید. اگر یکی یا هر دو والدین شما دارای ژن جهش یافته ای هستند که باعث MD می شود ، آن را انجام دهید می توان بودن گذشت به شما
علاوه بر این ، آیا ممکن است فردی ژن جهش یافته دیستروفین داشته باشد اما DMD نداشته باشد؟ DMD در یک الگوی مرتبط با X به ارث می رسد زیرا ژن که می توان حمل الف DMD -علل جهش روی کروموزوم X قرار دارد. حامل ها ممکن است نداشتن هر گونه علائم بیماری اما می تواند داشته باشد یک کودک با جهش یا بیماری DMD حامل ها هستند در معرض خطر ابتلا به کاردیومیوپاتی
همچنین باید بدانید که آیا دیستروفی عضلانی از مادر به ارث می رسد یا پدر؟
دوشن دیستروفی عضلانی است به ارث برده در یک الگوی مغلوب مرتبط با X مردان تنها یک کپی از کروموزوم X از خود دارند مادر و یک کپی از کروموزوم Y از آنها پدر . اگر کروموزوم X آنها دارای ژن DMD باشد جهش ، آنها دوشن خواهند داشت دیستروفی عضلانی.
چه کسانی در معرض دیستروفی عضلانی هستند؟
دیستروفی عضلانی در هر دو جنس و در تمام سنین و نژادها رخ می دهد. با این حال، رایج ترین نوع، دوشن، معمولا در پسران جوان رخ می دهد. افرادی که سابقه خانوادگی دارند دیستروفی عضلانی بالاتر هستند خطر ابتلا به این بیماری یا انتقال آن به فرزندانشان.
توصیه شده:
کدام یک از شایع ترین انواع دیستروفی عضلانی در بزرگسالان است؟
میوتونیک (MMD یا بیماری اشتاینرت نیز نامیده می شود). شایع ترین نوع دیستروفی عضلانی در بزرگسالان ، دیستروفی عضلانی میوتونیک هم مردان و هم زنان را درگیر می کند و معمولاً در هر زمان از دوران کودکی تا بزرگسالی ظاهر می شود
آیا Charcot Marie Tooth نوعی دیستروفی عضلانی است؟
بیماری Charcot-Marie-Tooth (CMT) یکی از شایع ترین اختلالات عصبی ارثی است که تقریباً از هر 2500 نفر در ایالات متحده 1 نفر را درگیر می کند. CMT ، همچنین به عنوان نوروپاتی حرکتی و حسی ارثی (HMSN) یا آتروفی عضلانی پرونئال شناخته می شود ، شامل گروهی از اختلالات است که بر اعصاب محیطی تأثیر می گذارد
آیا دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهومرال ارثی است؟
دیستروفی عضلانی Facioscapulohumeral (FSHD) یک اختلال عصبی عضلانی ارثی است که باعث ضعف بیشتر در عضلات صورت ، تیغه های شانه و بالای بازوها می شود. ناحیه کروموزومهای انسانی که باعث ایجاد FSHD می شود شامل بخشی با چندین واحد یکسان DNA به نام تکرار D4Z4 است
آیا آزمایش خون می تواند دیستروفی عضلانی را تشخیص دهد؟
آزمایش خون یکی از اولین معاینات تشخیصی که یک متخصص مغز و اعصاب احتمالاً توصیه می کند، آزمایش خون برای بررسی سطوح پروتئینی به نام کراتین کیناز یا CK است. CK آنزیمی است که ماهیچه ها وقتی آسیب می بینند وارد جریان خون می شوند. با این حال ، آزمایش CK برای تأیید تشخیص دیستروفی عضلانی کافی نیست
آیا آتروفی عضلانی می تواند شما را بکشد؟
در شکل شدید توده بدون چربی بدن (از جمله ماهیچه های اسکلتی) و از دست دادن چربی ، از آن به عنوان کاکسکسی یاد می شود. هزاران سال است که مشخص شده است که تحلیل عضلات و چربی منجر به پیامدهای بد از جمله مرگ می شود