علل سندرم یاکوبسن چیست؟
علل سندرم یاکوبسن چیست؟

تصویری: علل سندرم یاکوبسن چیست؟

تصویری: علل سندرم یاکوبسن چیست؟
تصویری: علل ژنتیکی اوتیسم در سندرم یاکوبسن (2014) 2024, جولای
Anonim

سندرم یاکوبسن یک شرط است باعث از بین رفتن مواد ژنتیکی از کروموزوم 11 زیرا این حذف در انتهای (انتهای) بازوی بلند (q) کروموزوم 11 رخ می دهد ، سندرم یاکوبسن همچنین به عنوان حذف ترمینال 11q شناخته می شود بی نظمی به علائم و علائم سندرم ژاکوبسن به اندازه قابل توجه ای.

علاوه بر این ، علائم سندرم ژاکوبسن چیست؟

سندرم یاکوبسن این بیماری با حذف چندین ژن در کروموزوم 11 مشخص می شود. نشانه ها و علائم بین افراد مبتلا متفاوت است اما اغلب شامل پاریس-تروسو می شود سندرم (خونریزی بی نظمی ) ویژگی های متمایز صورت؛ تاخیر در رشد مهارت های حرکتی و گفتار؛ و اختلال شناختی

همچنین بدانید ، آیا آزمایش های پیش از تولد برای سندرم ژاکوبسن وجود دارد؟ تشخیص قبل از تولد حذف 11q با آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی و آنالیز سیتوژنتیک امکان پذیر است. نوزادان با سندرم یاکوبسن ممکن است در تغذیه مشکل داشته باشد و تغذیه با لوله ممکن است ضروری باشد. به دلیل مشکلات هماتولوژیک باید توجه ویژه ای به خود اختصاص داده شود.

سپس ، سندرم ژاکوبسن چگونه ایجاد می شود؟

سندرم ژاکوبسن است ناشی از حذف مواد ژنتیکی از بازوی بلند کروموزوم 11 است. اندازه حذف ممکن است در بیماران متفاوت باشد ، اما حذف همیشه رخ می دهد در انتهای انتهایی بازوی q کروموزوم 11. در اینجا فرد آسیب دیده است خواهد دارای علائم مربوط به حذف 11q و 11p هستند.

آیا کسی می تواند کاندید سندرم ژاکوبسن باشد؟

اکثر موارد از سندرم یاکوبسن ارثی نیستند فقط بین 5 تا 10 درصد موارد زمانی اتفاق می افتد که کودک به ارث می رسد بی نظمی از والدین بی تأثیر این والدین دارای مواد ژنتیکی هستند که مجدداً تنظیم شده اند اما هنوز در کروموزوم 11 وجود دارند. این را جابجایی متعادل می نامند.

توصیه شده: