تصویری: نام علمی سندرم ترایچر کالینز چیست؟
2024 نویسنده: Michael Samuels | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2023-12-16 01:42
تشخیص به طور کلی بر اساس علائم و اشعه ایکس مشکوک است و احتمالاً با آزمایش ژنتیکی تأیید می شود. سندرم ترایچر کالینز قابل درمان نیست
| سندرم ترایچر کالینز | |
|---|---|
| دیگر نام ها | تریچر کالینز - فرانچشتی سندرم ، دیسوستوز فک پایین ، Franceschetti-Zwalen-Klein سندرم |
همچنین پرسیده شد که چه چیزی باعث تریچر کالینز می شود؟
سندرم ترایچر کالینز (TCS) است باعث با تغییرات (جهش) در هر یک از چندین ژن: TCOF1 (در بیش از 80 درصد موارد) ، POLR1C یا POLR1D. در چند مورد، ژنتیکی علت از وضعیت ناشناخته است به نظر می رسد این ژن ها نقش مهمی در رشد اولیه استخوان ها و سایر بافت های صورت ایفا می کنند.
ثانیاً ، آیا سندرم ترایچر کالینز یک ناتوانی است؟ سندرم ترایچر کالینز ژنتیکی است بی نظمی که بر رشد و تکامل سر تأثیر می گذارد و باعث ناهنجاری های صورت و کاهش شنوایی می شود. در بیشتر موارد ، هوش کودک تحت تأثیر قرار نمی گیرد.
با توجه به این ، کدام اندامک باعث سندرم ترایچر کالینز می شود؟
چه زمانی سندرم ترایچر کالینز در نتیجه جهش در ژن TCOF1 یا POLR1D ، آن را یک حالت غالب اتوزومال می دانند ، به این معنی که یک نسخه از ژن تغییر یافته در هر سلول کافی است علت را بی نظمی.
Treacher Collins NHS چیست؟
سندرم ترایچر کالینز نام نقص مادرزادی است که ممکن است بر اندازه و شکل گوش ، پلک ، استخوان گونه و فک بالا و پایین تأثیر بگذارد. میزان تغییر شکل صورت از فردی به فرد مبتلا متفاوت است.
توصیه شده:
نام علمی قهوه ای چیست؟
سپییدا بعداً ، ممکن است بپرسید که قهوه ای قهوه ای چیست؟ Mollusca Lophotrochozoa علاوه بر این ، نام رایج لولیگو چیست؟ Loligo forbesii (گاهی اوقات به اشتباه نوشته می شود اوونسی ) ، که معمولاً به عنوان ماهی مرکب رگه دار و ماهی مرکب با پره های بلند ، از نظر تجاری مهم است گونه ها ماهی مرکب در خانواده Loliginidae ، ماهی مرکب مداد.
نام علمی لوبی لوبی چیست؟
نامهای علمی نامهای متداول Ficus palmifolia Usteri [نامشروع] Lamiyog (Bis.) Ficus pseudopalma Blanco Lubi-lubi (برچسب) انجیر Dracaen (انگلیسی) انجیر برگ نخل (انگلیسی)
حقایق سندرم ترایچر کالینز برای کودکان چیست؟
سندرم ترایچر کالینز یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر نحوه رشد صورت تأثیر می گذارد - به ویژه استخوان گونه ، فک ، گوش و پلک. این تفاوت ها اغلب باعث مشکلات تنفس، بلع، جویدن، شنوایی و گفتار می شود
نام علمی عدم تحمل لاکتوز چیست؟
عدم تحمل مادرزادی لاکتوز یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که در آن لاکتاز کمی یا بدون لاکتاز از بدو تولد ایجاد می شود. عدم تحمل لاکتوز نام های دیگر کمبود لاکتاز، هیپولاکتازی، آلاکتازی لاکتوز از دو قند ساده تشکیل شده است تخصص گوارش علائم درد شکم، نفخ، اسهال، گاز، تهوع
سندرم ترایچر کالینز ناشی از چیست؟
سندرم ترایچر کالینز یک بیماری ژنتیکی است. یک بیماری ژنتیکی به دلیل وجود یک یا چند ژن ایجاد می شود که یا اصلاً کار نمی کنند یا آنطور که باید کار نمی کنند. اعتقاد بر این است که سندرم ترایچر کالینز ناشی از تغییر ژن در کروموزوم 5 است که بر رشد صورت تأثیر می گذارد